1、 SNP（单核苷酸多态性）检测 技术服务
技术服务详细描述
SNP(single nucleotide polymophism) ，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个 SNP 位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。 SNP 在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些 SNP 位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。
SNP 研究包括 SNP 发现（ discovery ）、 SNP 验证（ validation ）以及 SNP 筛选（ Screening or Scoring ）。
研究意义：
1、 寻找疾病相关基因的突变位点。
2、 在基因组中分布广泛，突变率低，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记。
3、 通过对药物靶点个体差异性分析，调整个体用药的种类及剂量。
4、 对人群进化史研究提供信息。
验步骤如下：
（1）客户收集标本(血液或组织等标本);
（2）确定基因突变SNP位点, 设计合成特异PCR扩增普通引物；
（3）进行PCR扩增,扩增产物通过测序仪测序，获得测序报告;
（4）分析测序报告,给出实验结果。
上海卓康生物科技有限公司
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