药物性致聋基因检测服务及试剂盒
氨基糖苷类抗生素自从在上个世纪问世以来，因为其抗菌谱广、杀菌作用快而完全而曾经在临床上得到广泛的应用。现在虽然有了许多种新型强力的抗生素，但是由于其价格低廉，对抗革兰氏阴性菌感染的治疗效果好，这种药物目前仍然在临床上使用。
大剂量的氨基糖苷类抗生素具有一定的耳毒性,能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖苷类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A-G突变是导致人体对氨基糖苷类抗生素毒性敏感的一个重要原因。这一突变使得人体的12SrRNA的结构与细菌的16SrRNA的结构更为相似，使得氨基糖苷类抗生素在与细菌结合的同时，与人体12SrRNA也形成了较为紧密的结合，干扰了线粒体蛋白质和ATP的合成，从而促进了人体对此类抗生素毒性的敏感。从1995年到2004年，又有三个位于人体线粒体的突变被发现与氨基糖苷类抗生素引起耳聋相关。这些发现使得人们对于氨基糖苷类抗生素引发耳聋的遗传学基础有了一定的了解。
在美国，带有A1555G突变的耳聋患者占全部氨基糖苷类抗生素引起耳聋患者的15％。而在中国这个比例上升到了30％。这些患者由于先天携带了线粒体突变，所以对于氨基糖苷类抗生素毒性较为敏感。如果患者在接受抗生素治疗前能检测出这些突变，那么耳聋是可以被预防和避免的。在我国这样一个氨基糖苷类抗生素还被普遍使用的国家，在孕妇和新生儿中开展此类突变的筛查，可有效地防止在高危人群中使用氨基糖苷类抗生素，是非常具有临床意义的。
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